Викладач Кувичинська С.П. Предмет Біологія і екологія (Медична біологія) Група 1 – А л/с. Дата 11.04.22 р. Тема: Сучасні завдання сучасної мединої генетики. Спадкові хвороби, методи дослідження спадковості людини.

 

Викладач	Кувичинська С.П.
Предмет,група	Біологія і екологія (Медична біологія) 1 – А л/с
Тема	Сучасні завдання сучасної мединої генетики. Спадкові хвороби, методи дослідження спадковості людини.
Дата	11.04.22 р.

 Опорний конспект

Генеалогічний метод — метод родоводів (ві д грец . Genealogía — родовід ) — ґрунтується на простежуванн і хвороб и (ознаки ) в сім' ї ч и род і і з зазначення м родинни х зв'язкі в мі ж членам и родоводу . Мето д запропонува в наприкінц і XI X ст . Ф . Галь - тон . У медичні й генетиц і це й мето д част о називают ь клініко-генеалогічним , оскільк и патологічн і ознак и в сім' ї вивчают ь з а допомого ю клінічног о обстеження .

Генеалогічний метод належить до найбільш універсальних методів генетики людини. Він є найдоступнішим для повсякденної практичної роботи, досить інформативним і слугує основою медико-генетичного консультування. Метод має два етап и: складання родоводу і генеалогічний аналіз. Методика складання родоводу потребує великої підготовчої роботи зі збирання необхідної інформації про хворого та про членів його сім'ї, підтвердженої лікарськими обстеженнями. Дл я достовірності результатів аналізу слід охопити не менше 3—4 поколінь. Особу, з якої починают ь збирання даних про сім'ю і складання родоводу, називають пробандом. Найчастіше це хворий або носій досліджуваної ознак и, але не обов'язково. Дітей однієї батьківської пари називають сибсами (братисестри). Сім'єю у вузькому розумінні називають батьківську пару та їхніх дітей. Ширш е коло кровних родичів краще називати терміном «рід». Д л я складання родовідних схем використовують символи.

Цитогенетичний метод — метод вивчення хромосом за допомогою мікроскопа. Метод почали широко використовувати з 1956 р., коли шведські вчені Д. Тійо і А. Леван розробили методику культивування фібробластів легенів ембріона людини й уточнили , що в каріотипі людини 46 хромосом , а не 48 , якдо того вважали.

Метод застосовують для:

— вивчення каріотипів ;

— діагностики хромосомних хвороб людини ;

— складання карт хромосом ;

— вивчення мутаційного процесу в людських популяціях ;

— вирішення деяких еволюційних питань .

Цитогенетичний метод включає :

— вивчення каріотиу людини (каріотипування) ;

— визначення статевого хроматину .

Біохімічний метод

Генеалогічний метод дослідження може бути недостатньо ефективним унаслід ок малодітності сучасних родин. За допомогою лише генеалогічного методу не завжди можна встановити діагноз. А цитогенетичний та інші методи виявляються неефективними в разі спадкових захворювань, пов'язаних з порушенням и обміну речовин. За класифікацією ВООЗ, спадкові дефекти обміну речовин зумовлені порушеннями:

— амінокислотного обміну;

 — вуглеводного обміну;

 — обміну ліпідів;

 — стероїдного обміну;

 — пуринового і піримідинового обміну;

 — обміну речовин у сполучних тканинах, кістках і м'язах;

 — структури гема і порфірину;

 — обміну речовин в еритроцитах та їхньої структури;

— обміну металів;

— транспортування різних речовин;

 — будови й функції ферментів і білків плазми крові.

Більшість спадкових порушень обміну речовин — це ензимопатії, або ферментопатії, тобто порушення структури білків-ферментів (унаслідок мутації генів). У разі ензимопатії в організмі спостерпається дефіцит кінцевих продуктів обміну речовин і накопичення проміжних продуктів, які можна виявити в крові, сечі й інших біологічних рідинах шляхом біохімічного дослідження.

Близнюковий метод — метод порівняння досліджуваних ознак у близнят , який слугує для визначення ролі спадковостій впливу навколишнього середовища на розвиток захворювань . Цей метод увів у генетик у Ф . Гальтон (1875) .

Близнюкови й метод найчастіше застосовують для : — оцінення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку ознаки ; — встановлення спадкового характеру ознаки ; — визначення експресивності і пенетрантносі гена ; — встановлення ефективності впливу н а організм таких зовнішніх факторів , як лікувальні засоби , виховання , навчання . Д л я використання близнюкового методу принциповим є встановлення зиготності близнят . Дослідження проводиться з порівнянням ознак монозиготних та дизиготних близнюків.

Дерматогліфіка — спеціальна галузь знань) , яка вивчає рельєф шкіри н а пальцях , долонях і підошвах . Нині дерматогліфіку широко застосовують для ідентифікації особи , бо малюнок н а пальцях і долонях індивідуальний , зумовлений спадковістю й не змінюється впродовж усьо о життя людини. Розділам и дерматогліфіки є дактилоскопія, пальмоскопія, плантоскопія, які відповідно займаються вивченням малюнків на шкірі пальців , долонь , підошов . Для отримання відбитків малюнків н а шкірі використовують найпростіший і найнадійніший метод із застосуванням типографської фарби . Н а сьогодні вже відомі дерматогліфічні особливості відбитків кистей у разі різних синдромів . З а допомогою цього методу також можна визначити , яку саме природу має хвороба Дауна. Дерматогліфічні дослідження уможливили виявлення ознак , як і характерні дл я різних вид в хромосомної та генної патології , вроджених вад розвитку життєвоважливих органів і систем

Спадкові хвороби , їх класифікація

Усі відомі в світі захворювання поділяють на:

• набуті, причиною яких є фактори середовища (фактори ризику ) — травми, опіки , інфекційні хвороби;

• спадкові, причиною яких є патологічна спадковість , одержа а від батьків (мутації): гемофілія , полідактилія , хвороба Дауна , фенілкетонурія тощо;

• мультифакторні, або захворювання з і спадковою схильністю (бронхіальна астма , різні типи алергії, виразкова хвороба шлунка і дванадцятипалої кишки) , у генез і яких поєднується взаємодія спадкових і середовищних факторів.

Усю спадкову патологію відповідно до генетичної класифікації, в основу якої покладений етіологічний принцип, а саме: тип мутації і характер взаємодії і з середовищем, можна розділити на 5 груп захворювань:

1. Моногенні, або молекулярні. Генетичне порушення пов'язане з мутацією в одиничному локусі хромосоми (мутація одного гена) . Наприклад , фенілкетонурія, глухота, сліпота , полідактилія, гемофілія тощо.

2. Хромосомні. Пов'язані зі зміною структури хромосом (синдром котячого крику, транслокаційни й тип хвороби Дауна ) і кількості хромосом (геномн і мутації) — хвороба Дауна (трисомі я 21), синдром Клайнфелтера , синдром Шерешевського — Тернера.

3. Полігенні, або мультифакторні (захворювання з і спадковою схильністю), причиною яких є мутації кількох генів , що спричинюють не патологію , а лише схильність до неї . Для того що б ця схильність розвинулась у патологію , необхідна взаємодія генетичних і середовищних факторів.

Питання для відповідей:

1.      Порівняйте генеологічний та цітогенетичний метод.

2.      Порівняйте біохімічний і близнюковий метод.

3.      Які існують види методу дерматогліфіки.