Викладач Кувичинська С.П., Дата 02.04.22 р. група 2-Б л/с, Медична біологія Тема. Методи вивчення генетики людини.

 

Викладач	Кувичинська С.П.
Предмет, група	Медична біологія група 2-Б л/с
Тема	Методи вивчення генетики людини.
Дата	02.04.22

 

Опорний конспект

Генеалогічний метод — метод родоводів (ві д грец . Genealogía — родовід ) — ґрунтується на простежуванн і хвороб и (ознаки ) в сім' ї ч и род і і з зазначення м родинни х зв'язкі в мі ж членам и родоводу . Мето д запропонува в наприкінц і XI X ст . Ф . Галь - тон . У медичні й генетиц і це й мето д част о називают ь клініко-генеалогічним , оскільк и патологічн і ознак и в сім' ї вивчают ь з а допомого ю клінічног о обстеження .

Генеалогічний метод належить до найбільш універсальних методів генетики людини. Він є найдоступнішим для повсякденної практичної роботи, досить інформативним і слугує основою медико-генетичного консультування. Метод має два етап и: складання родоводу і генеалогічний аналіз. Методика складання родоводу потребує великої підготовчої роботи зі збирання необхідної інформації про хворого та про членів його сім'ї, підтвердженої лікарськими обстеженнями. Дл я достовірності результатів аналізу слід охопити не менше 3—4 поколінь. Особу, з якої починают ь збирання даних про сім'ю і складання родоводу, називають пробандом. Найчастіше це хворий або носій досліджуваної ознак и, але не обов'язково. Дітей однієї батьківської пари називають сибсами (братисестри). Сім'єю у вузькому розумінні називають батьківську пару та їхніх дітей. Ширш е коло кровних родичів краще називати терміном «рід». Д л я складання родовідних схем використовують символи.

Цитогенетичний метод — метод вивчення хромосом за допомогою мікроскопа .

Метод почали широко використовувати з 1956 р . , коли шведські вчені Д . Тійо і

А . Леван розробили методику культивування фібробластів легенів ембріона людини

й уточнили , що в каріотипі людини 46 хромосом , а не 48 , якдо того вважали .

Метод застосовують для :

— вивчення каріотипів ;

— діагностики хромосомних хвороб людини ;

— складання карт хромосом ;

— вивчення мутаційного процесу в людських популяціях ;

— вирішення деяких еволюційних питань .

Цитогенетичний метод включає :

— вивчення каріотиу людини (каріотипування) ;

— визначення статевого хроматину .

Біохімічний метод

Генеалогічний метод дослідження може бути недостатньо ефективним унаслід ок малодітності сучасних родин. За допомогою лише генеалогічного методу не завжди можна встановити діагноз. А цитогенетичний та інші методи виявляються неефективними в разі спадкових захворювань, пов'язаних з порушенням и обміну речовин. За класифікацією ВООЗ, спадкові дефекти обміну речовин зумовлені порушеннями:

— амінокислотного обміну;

 — вуглеводного обміну;

 — обміну ліпідів;

 — стероїдного обміну;

 — пуринового і піримідинового обміну;

 — обміну речовин у сполучних тканинах, кістках і м'язах;

 — структури гема і порфірину;

 — обміну речовин в еритроцитах та їхньої структури;

— обміну металів;

— транспортування різних речовин;

 — будови й функції ферментів і білків плазми крові.

Більшість спадкових порушень обміну речовин — це ензимопатії, або ферментопатії, тобто порушення структури білків-ферментів (унаслідок мутації генів). У разі ензимопатії в організмі спостерпається дефіцит кінцевих продуктів обміну речовин і накопичення проміжних продуктів, які можна виявити в крові, сечі й інших біологічних рідинах шляхом біохімічного дослідження.

Близнюковий метод — метод порівняння досліджуваних ознак у близнят , який слугує для визначення ролі спадковостій впливу навколишнього середовища на розвиток захворювань . Цей метод увів у генетик у Ф . Гальтон (1875) .

Близнюкови й метод найчастіше застосовують для : — оцінення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку ознаки ; — встановлення спадкового характеру ознаки ; — визначення експресивності і пенетрантносі гена ; — встановлення ефективності впливу н а організм таких зовнішніх факторів , як лікувальні засоби , виховання , навчання . Д л я використання близнюкового методу принциповим є встановлення зиготності близнят . Дослідження проводиться з порівнянням ознак монозиготних та дизиготних близнюків.

Дерматогліфіка — спеціальна галузь знань) , яка вивчає рельєф шкіри н а пальцях , долонях і підошвах . Нині дерматогліфіку широко застосовують для ідентифікації особи , бо малюнок н а пальцях і долонях індивідуальний , зумовлений спадковістю й не змінюється впродовж усьо о життя людини. Розділам и дерматогліфіки є дактилоскопія, пальмоскопія, плантоскопія, які відповідно займаються вивченням малюнків на шкірі пальців , долонь , підошов . Для отримання відбитків малюнків н а шкірі використовують найпростіший і найнадійніший метод із застосуванням типографської фарби . Н а сьогодні вже відомі дерматогліфічні особливості відбитків кистей у разі різних синдромів . З а допомогою цього методу також можна визначити , яку саме природу має хвороба Дауна. Дерматогліфічні дослідження уможливили виявлення ознак , як і характерні дл я різних вид в хромосомної та генної патології , вроджених вад розвитку життєвоважливих органів і систем

Питання для відповідей:

1.      Порівняйте Генеалогічний та Цитогенетичний метод.

2.      В чому суть Біохімічного методу.

3.      Охарактеризуйте метод Дерматогліфіки.

Домашнє завдання: Опорний конспект. Барціховський Медична біологія ст. 111-135.