ВИКЛАДАЧ Кувичинська С.П. Предмет Медична біолгія 2Ас. лекція № 4 Дата 23.02 Тема: Спадковість і мінливість організмів

 

ВИКЛАДАЧ	Кувичинська С.П.
Предмет	Медична біолгія 2Ас. лекція № 4
Дата	23.02
Тема:	Спадковість і мінливість організмів

 

 

                                                                Лекція №4

Тема:          Спадковість і мінливість організмів.

План лекції.

1.  Класифікація форм мінливості.

2.              Модифікаційна мінливість, визначення понять - норма реакції.

3.              Складання варіаційного ряду.

4.              Форми спадкової мінливості.

5.  Комбінативна мінливість - значення.

6.              Мутаційна мінливість, її форми.

7.              Мутації та її види.

8.              Мутагенні фактори.

9.              Характеристика генної, геномної, хромосомної мінливості.

СПАДКОВІСТЬ І СЕРЕДОВИЩЕ

У повсякденній роботі медичні працівники, молодші медичні спеціалісти спостерігають захворювання, викликані зміною довкілля Нинішня екологічна ситуація в Україні може характеризуватися як кризова: забруднення навколишнього природного середовища досягло рівня, коли воно негативно може вплинути на здоров'я людини (А.М.Сердюк, О.І.Ткаченко.). Без знання біологічних зв'язків між організмом людини і довкіллям та розуміння взаємодій, неможливо розкрити поліетіологічні синдроми захворювань, застосовувати ефективні заходи щодо їх запобігання і лікування.

В Україні видобувається 5% світового обсягу мінеральних ресурсів. Незважаючи на економічну депресію останніх років, рівень забруднень на 1км² території країни вищий у 6,6 рази, ніж у США, і в 3,2 рази, ніж у країнах Європейського економічного співтовариства (А.М.Сердюк,).

Серед різних негативних наслідків забруднення довкілля на здоров'я людини особливого значення набуває збереження повноцінної спадковості людини. Доведено, що генетична програма зазнає змін під впливом мутагенів. У США щорічно синтезуєгься до 200 000 нових хімічних сполук, частина з яких токсична для людини. У лікарському арсеналі налічується понад 50000 ліків, з'явився новий термін - лікарські хвороби - захворювання внаслідок неконтрольованого вживання ліків.

Забруднення середовища мутагенами обумовлює зростання числа уражених генів, збільшується генетичний тягар у популяції людей. Це велика ймовірність росту частки людей із спадковими захворюваннями і ризиком виникнення хвороб екзогенного походження. Звідси стає актуальною проблема не тільки екологічної, але і генетичної катастрофи.

Мінливість організмів, и значення

Мінливістю називають відмінності між особинами одного виду предками і нащадками, які виникають під впливом спадковості за зміни спадкового матеріалу, так і впливом умов зовнішнього середовища.

Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі, не існує двох абсолютно однакових організмів. Ч. Дарвін розрізняв мінливість двох видів: відповідну і невідповідну. Відповідна, відрізняє одні групи індивідуумів від інших і виникає внаслідок впливу певних чинників. Невідповідна мінливість - така, яка властива окремим особинам і за якою організми відрізняються одні від одних. Ч.Дарвін розрізняв: корелятивну мінливість як результат взаємодії ознак організму в процесі їх розвитку. Генетична наука розрізняє спадкову і не спадкову мінливість.

Спадкова - це здатність до зміни самого генетичного матеріалу, а неспадкова - здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова мінливість в свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну. Комбінативна (рекомбінативна) мінливість виникає при гібридизації внаслідок незалежного пєрекомбінування генів: перекомбінації хромосом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угруповань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу.

Мутаційна мінливість виникає раптово, в результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона обумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, перш за все нових алелей.

Неспадкова (модифікаційна) - це фенотипічна мінливість, яка виникає в процесі індивідуального розвитку організмів і не передається

нащадкам.

Мінливість забезпечує різноманітність за будовою і фізіологічними функціями організмів. Вона є результатом різних процесів. Деякі з них відбуваються в спадковому матеріалі (генотипі), інші обмежуються фенотипом.

Роль спадковості і навколишнього середовища в мінливості ознак.  Форми мінливості

Кожний організм в процесі розвитку і життя зберігає притаманні виду певні властивості, які контролюються спадковістю. Вона ніби закріплює рівень розвитку, досягнутий видом під дією природного добору. Кожна ознака формується в процесі онтогенезу за дії не одного, а багатьох генів, і є результатом численних і складних процесів. Так, колір волосся людини або тварин залежить від складу пігменту, кількості його У волоссі, характеру розподілу по довжині волосся та ін.

У вищих тварин і людини на розвиток тієї або іншої ознаки впливає багато генів. За участю значних ділянок молекули ДНК синтезуються відповідні іРНК, а останніх - відповідні ферменти. Отже, у вищих форм процес розвитку ознаки характеризується цілим рядом специфічних взаємодій генів, які входять до генотипу організму. Тому в залежності від генотипу при одному і тому ж гені ознака може зазнавати значних змін. Наприклад, масть гомозиготної за геном чорного забарвлення шерсті коров може бути суцільно чорною або різних відтінків: сірою, тигровою, кавовою або плямистою в різних ділянках тіла. Це залежить від інших генів і їх взаємодії між собою.

Проте генотип визначає тільки спрямування розвитку ознаки. В залежності від умов середовища характер розвитку ознаки може зазнавати змін. У вищих організмів і людини ембріональний розвиток відбувається за відносно стабільних умов. Тому ознаки, які формуються до народження, не зазнають істотного впливу зовнішнього середовища, і вони розвиваються в основному під впливом генотипу і після народження майже не змінюються. До таких ознак слід віднести: форму вух і носа, групи крові, типи гемоглобіну та ін.

Проте відомі випадки, коли здавалося би стійкі ознаки зазнають змін під впливом зовнішніх факторів. Так, у горностаєвих кроликів забарвлення тулуба біле, а вуха, кінчик мордочки, хвіст і кінці лапок пігментовані. Таке забарвлення зміниться, якщо на різних ділянках тіла шерсть вибрити і утримувати тварин за різної температури.

Висока температура може гальмувати прояв у личинок дрозофіли, може викликати захворювання на екзему і запалення шкіри голови у ягнят та ін.

Всі ознаки, які формуються в постембріональний період, зазнають істотного впливу середовища. Це можна спостерігати у монозиготних близнюків, які перебувають в різних умовах. Незважаючи на ідентичність їх генотипу, маса тіла зазнає змін.

Середовище може впливати і на прояв домінантної ознаки. Отже, ступінь домінування тієї або іншої ознаки не залишається однаковою; вона залежить як від умов середовища, так і від впливу спадковості. Проте існують і такі ознаки, ступінь домінування яких майже не залежить від умов середовища. Звідси виняткового значення набуває знання критичних періодів розвитку ембріона та періодів, коли зигота дуже чутлива до дії різних чинників і легко пошкоджується, що призводить до виродливостей вад розвитку.

Модифікаційна мінливість і її роль в патології

Модифікаційна (фенотипічна) мінливість - це така, яка не викликає змін генотипу. Одним із перших дослідників, що вивчав модифікаційну мінливість, був К. Негелі (1865).

Кожний організм розвивається за участю генотипу і під впливом зовнішнього середовища. Спадкові ознаки і властивості проявляються по-різному і залежать від умов розвитку і факторів середовища. Спадковий матеріал при модифікаційній мінливості змін не зазнає.

Зміна ознак і властивостей організму в межах норми реакції, виникаючої внаслідок різних умов існування, носить назву модифікації. Ступінь модифікаційної мінливості кожного виду названо нормою реакції.

Отже, модифікаційні зміни ознак обмежені нормою реакції, тобто коливання кожної ознаки знаходиться в певних межах; як би не змінювалася висота низькорослої рослини, вона завжди залишається низькорослою. Амплітуда коливань ознаки обумовлена спадково. Одні ознаки мають широку норму реакції. Наприклад, врожайність рослин, молочність тварин та ін. Інші ознаки, як масть тварин, колір очей і волосся, групи крові та інше, майже не змінюються. Частина ознак змінюється у вузьких межах - вузька норма реакції.

Модифікації носять адаптивний (пристосувальний) характер і мають значення для виживання організмів, виконують певну роль у збереженні виду. Крім корисних (пристосувальні), зміни бувають й індиферентні.

Модифікаційна мінливість - явище масове. Вона торкається не однієї, а сукупності об'єктів, і тому її ще називають груповою або визначеною.

На розвиток ознаки впливають регуляторні системи організму, в першу чергу ендокринна система. Такі ознаки у півня, як забарвлення пір'я, величина гребеня та сережок, характер співу і тембр голосу, обумовлені дією статевого гормону, тестостерону. Введення півням жіночих статевих гормонів гальмує ці ознаки. Отже, внутрішнє середовище організму має значний вплив на прояв генів у формі ознак.

Не всі ознаки в однаковій мірі зазнають модифікаційної мінливості. Під впливом середовища змінюються маса і розміри тіла, розумові здібності, артеріальний тиск. Проте такі ознаки, як морфологічні, - більш стійкі і менше залежать від екзогенних чинників.

Модифікаційна мінливість характеризується такими властивостями: 1) неуспадкуванням; 2) груповим характером змін; 3) відповідністю змін щодо дії певного чинника середовища; 4) обумовлених генотипом меж змін (хоча напрямок змін однаковий, ступінь їх у різних організмів неоднакова).

Модифікаційна мінливість - це закономірне біологічне явище, яке постійно супроводжує розмноження організмів. Процес розвитку кожної ознаки або властивостей організму здійснюється на основі генотипу за різних умов середовища. Тому успадкування ознак або властивостей завжди проявляється у формі різних його модифікацій.

Модифікаційну мінливість вивчають за допомогою методів математичної статистики. Вона характеризується варіаційним рядом. Середня величина варіаційного ряду нагадує точку його рівноваги.

Норма реакцій  генетично-детермінованих ознак

Спадкові властивості організму не можна охарактеризувати однією формою прояву. Генотип за різних умов має різний фенотип. Генотип характеризує норма реакції, тобто спосіб його реагування на зміни довкілля. Наприклад, врожай озимої пшениці 20 ц з 1 га не дає повної уяви це хороший сорт чи поганий. Якщо такий врожай отримано на бідному грунті або в посушливий сезон, то це хороший сорт. Якщо ж така урожайність за умов достатньої вологи і поживних речовин, то це -низькопродуктивний сорт.

Мінливість ознаки під впливом середовища не безмежна Ступінь коливання ознаки або межі модифікаційної мінливості обумовлені генотипом і залежить від важливості ознаки в життєдіяльності організму, тобто від природного добору. Розрізняють широку і вузьку норми реакції.

Вузька норма реакції властива таким ознакам, як розміри серця або головного мозку. Тоді, як кількість жиру в організмі людини зазнає змін у широких межах. Мало коливається будова квітки у рослин, проте значно змінюються розміри листків.

Норма реакції генотипу виявляється в процесі модифікаційної мінливості організму. Нормою реакції визначають пристосувальні можливості сортів і ареали, які вони можуть зайняти.

Фенокопії, механізм їх виникнення

Фенокопія - не спадкова ознака, викликана впливом на ембріон особливих спадкових або середовищних чинників. Так, вроджене помутніння кришталика може бути як спадкове рецесивне захворювання або наслідок інфекції (корова краснуха), або результат експозиції до іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності. Корова краснуха може викликати фенокопії спадкової глухоти.

У багатьох людей шкіра в певних місцях надмірно пігментована навіть за відсутності впливу сонячних променів. Це викликано дією особливих генів. У інших людей в значно меншій мірі спостерігається така пігментація, проте вони смуглішають, перебуваючи на світлі. У них гени світлої шкіри, але пігментація підсилюється під впливом зовнішнього чинника - сонячного світла. Загорілі, але світлошкірі індивідууми нагадують «копії» генетично смуглявих людей. Термін «фенокопії» застосовують для характеристики фенотипу, який під впливом зовнішніх неспадкових факторів стає схожим на фенотип обумовлений певним генотипом без дії останніх.

Відомі фенокопії, схожі з домінантними типами синдактилії і брахідактилії. Талідомідні ембріопатії нагадують генетично обумовлені вади розвитку при синдромі Холта - Орама.

Катаракта очей викликається специфічним геном, але може розвинутися внаслідок іонізуючого впливу. Кретинізм обумовлюється дією певних генів, проте захворювання спричиняється і нестачею йоду в раціоні дитини.

Мутаційна мінливість і її роль в патології людини

Термін  «мутація»  був  введений  Де  Фрізом  (1901).

Розрізняють спонтанний і індукований мутаційні процеси. Індукований мутаційний процес -це процес виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним мутаційним процесом.

Мутаційна мінливість обумовлена впливом на організм як чинників зовнішнього середовища, так і його фізіологічним станом Частота виникнення мутацій залежить від:

1) генотипу організму;

2)    фази онтогенезу;

3)    статі;

4)    стадії гаметогенезу;

5)    мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

6)    хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.

Властивості мутацій:

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібне.

2.    Мутації успадковуються, тобто передаються від покоління до покоління.

3.    Мутації ненаправлені - зазнавати мутації може будь-який локус, викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак.

4.    Одні і ті ж мутації можуть виникати повторно.

5.    За проявом мутації можуть бути корисними і шкідливими, домінантними і рецесивними.

Мутагенні чинники

Кожна з мутацій викликається якоюсь причиною. У більшості випадків ці причини невідомі. Мутації, обумовлені зміною в оточуючому середовищі, називаються спонтанними.

Людина зазнавала і зазнає тиску мутацій, які виникають під впливом тих або інших чинників.

Чинники, які здатні проникати в соматичні або зародкові клітини живих організмів і викликати мутації, отримали назву мутагени.

Для того, щоб агент був мутагеном він має мати певні властивості: легко проникати в клітини організму, зберігати її життєстійкість, досягати ядра клітини і впливати на хімічну структуру хромосом та процеси, які відбуваються в них.

До найбільш активних мутагенів відноситься іонізуюче випромінення та ультрафіолетові промені. Існують також і сильні хімічні мутагени.

Вони можуть бути хімічної і фізичної природи. Близько 90% мутагенів є канцерогенами (здатні викликати злоякісні пухлини).

Найбільш повно вивченим з фізичних мутагенів є радіація.

Широке застосування іонізуючого випромінювання в різних галузях науки і техніки, сільського господарства і медицині викликає, опромінення значних верств населення. Особливу небезпеку складає нерегульоване підвищення природного фону радіації на Землі, яка обумовлює зростання рівня мутацій у всього населення земної кулі, що призводить до генетичного накопичення шкідливих мутацій (генетичний тягар).

За сучасною оцінкою в світі, хімічною промисловістю і хімічними лабораторіями синтезовано близько 4 млн. різних хімічних сполук, використовується понад 500 тис. різних хімічних речовин і близько 10 тис щорічно синтезується в об'ємі від 0,5 до 1,0 млн. кг. У щодобовому застосуванні знаходиться 65 тис. різноманітних хімічних сполук. Зазначимо, що 6 тис. сполук характеризуються мутагенною активністю.

Хімічні чинники (інгібітори і аналога азотистих основ, алкіни та ін.) здатні викликати генні, хромосомні і геномні мутації.

Біологічні чинники (віруси, бактерії, найпростіші) спроможні викликати прямі й обернені, соматичні і генеративні, великі і малі мутації.

Мутагени: фізичні, хімічні і біологічні. Поняття про комутагени і дисмутагени

Мутації виникають під впливом різних чинників, які отримали назву мутагенні фактори, або мутагени.

Мутагени поділяються на фізичні, хімічні і біологічні. До фізичних мутагенів належать радіація, висока і низька температури, механічна дія, ультразвук, ультрафіолетові промені.

Всі види випромінювання мають високу енергію і, попадаючи в тканини організму, обумовлюють утворення пар іонів, їх ще називають іонізуючим випромінюванням.

Ультрафіолетові промені відносяться до електромагнітних коливань, але іонізації вони не викликають, їх дія на організм пов'язана з утворенням в тканинах збуджених молекул і атомів. У залежності від довжини хвилі УФ-промені мають різну мутагенну активність. Вона найбільша при довжині хвилі 260 нм, оскільки ДНК поглинає якраз цю частину спектра УФ. Більш короткі і більш довгі промені менш активні, проникна активність їх низька. Для отримання мутацій широкого застосування набули гаммапромені, промені Рентгена і нейтрони. Ці види іонізуючого випромінювання мають винятково високу проникність.

Дія радіації на живу істоту визначається дозою випромінювання і дозою енергії, поглинутої тканинами організму. Доза випромінювання вимірюється в рентгенах, а доза поглинутої енергії - в радах.

Іонізуюче випромінювання викликає переважно хромосомні перебудови, які супроводжуються різкими змінами структури і функції організмів. Більшість їх шкідлива.

Хімічних мутагенів надзвичайно багато. Вони можуть впливати на спадковість різних експериментальних об'єктів: фагів, мікробів, рослин, комах, ссавців. Мутагенну активність проявляють чотири умовних групи хімічних факторів зовнішнього середовища: пестициди, промислові отрути, харчові домішки, ліки.

Серед хімічних мутагенів до найбільш сильних відносять: етиленамін, діетилсульфат, диметилсульфат, нітрозоетилсечовину, нітрозометилсечовину, перекис водню, іприт та ін. їх ще

називають супермутагенами, оскільки викликають один і той же тип мутацій.

Кожний з хімічних мутагенів може викликати як хромосомні розриви, так і генні мутації. Але на відміну від фізичних мутагенів переважно індукують генні мутації, їх дія більш тривала, мутації з'являються не зразу, а через певний час.

Характер спадкових змін, викликаних дією хімічних чинників, залежить від дози мутагену. Невеликі концентрації хімічної речовини - мутагену - викликають здебільшого дрібні мутації, які торкаються переважно кількісних ознак; із збільшенням дози мутагену зростає ефект мутацій, обумовлений перебудовою хромосом.

Хімічні мутагени здатні впливати на спадкову основу як прямо, так і опосередковано.

До хімічних мутагенів можна віднести і деякі лікарські речовини. Лікарські препарати, як хімічні речовини різної структури, є чужорідними для організму людини. Звідси виникає проблема їх мутагенності. Нові і давно відомі лікарські речовини здатні викликати мутації генів у рослин, мікроорганізмів, комах, а також у культурі клітин ссавців і людини. Деякі з лікарських препаратів за величиною мутагенного потенціалу не поступаються іонізуючій радіації. Так, наприклад, всі цитостатичні і антимітотичні препарати, які використовуються для лікування злоякісних пухлин, здатні індукувати генні мутації. Хромосомні аномалії й інші біологічні ефекти характерні для іонізуючого випромінювання. Лікарські препарати можуть викликати широкий спектр мутацій - від точкових допошкодження всього хромосомного набору.

У наш час лікарські речовини випробовують на мутагенну активнісгь.

Хімічні мутагени викликають переважно точкові (генні) мутації, які впливають на фізіологічні і кількісні ознаки.

 

 

Домашнє завдання: Медична біологія: підручник / В.В. Барціховський. –К.:ВСВ «Медицина»

с.90-110.