Викладач Кувичинська С.П. Предмет Біологія і екологія( медична біологія)1Ас\с Практичне заняття №6 Тема Хромосомні хвороби та методи їх діагностики Дата 12.04. 2 пара 9.45 -11.30

 

Викладач	Кувичинська С.П.
Предмет	Біологія і екологія( медична біологія)1Ас\с Практичне заняття №6
Тема	Хромосомні  хвороби та методи їх діагностики
Дата	12.04. 2 пара 9.45 -11.30

 

Завдання : Опрацювати матеріал лекції за темою заняття, що знаходиться на сайті.

·         Запитання

1.Класифікація хромосомних  хвороб.

2.Механізм виникнення хромосомних хвороб.

3.Класифікація хромосомних хвороб.

4.Хромосомні хвороби, зумовлені зміною числа хромосом.

5.Хромосомні хвороби,зумовлені зміною числа статевих хромосом.

6.хромосомні хвороби,зумовлені порушенням структури хромосом.

• Тести

1.      За допомогою цитогенетичного методу діагностують:

А)    Мультифакторні хвороби

Б)     Спадкові дефекти обміну речовин

В)    Хвороби пов’язані з кількістю хромосом у каріотипі

Г)     Автономно-домінантні

Д)    Автономно-рецесивні хвороби

2.      Синдром Едвардса– це хвороба, яка є:

А)    Порушенням обміну речовин

Б)    Зміною структури хромосом

В)    Зміною кількості хромосом

Г)     Зміною кариотипу

Д)    Змінами умов середовища

3.      За допомогою методу визначення Х-хроматину можна діагностувати:

А)    Синдром Едвардса

Б)    Амавротичну ідіотію

В)    Синдром Патау

Г)     Фенілкетанурію

Д)    Синдром Шерешерського-Тернера

 

            6.Зі зміною числа хромосом успадковується:

                  А)Багатопалість

                  Б)Галактоземія

                            В)Гемофілія

                       Г)Хвороба Дауна

                  Д)Целіакія

              7.До хромосомних хвороб належать:

                  А)Хвороба Тея-Сакса

                   Б)Синдром Патау

                   В)Гастрит

                  Г)Цукровий діабет                      

                  Д)Фенілкетанурія

8.Транслокаційна форма хвороби має місце у випадку синдрому:

                  А)Дауна

                  Б)Аперта

                  В)Марфана

                  Г)Едвардса

                   Д)Патау                  

·         Задачі:

1.      У молодих здорових клінічно батьків народилася дитина з хворобою Дауна. На якій підставі після дослідження каріотипів усіх членів сім’ї лікарі прогнозують вірогідність повторного народження дитини з хворобою Дауна?

2.      До ФАПу звернулась молода жінка. Вона 7 років у шлюбі, адітей немає.Її чоловік здоровий.Під час огляду виявилось, що жінка низька на зріст, у неї шуми в серці,крилоподібна складка на шиї,незначне оволосіння на лобку,грудні залози розвинені слабко.Яке захворювання можна запідозрити? Які Ваші дії?

3.      Конкордатність монозиготних близнят за епілепсією становить 67%, у дизиготних-3%. Чи є епілепсія спадковим захворюванням?

4.      У регіоні з населенням 280000 осіб виявлено 7 хворих на амавротичну ідіотію (автономно-рецесивна ознака). Визначити частоту генотипу та,вирахувати кількість хворих на 1 млн населення.

 

Оцінювання. Працюємо в телефонному режимі. Опитування під час пари за розкладом, це впливає на оцінку, не своєчасна відповідь це знижена оцінка, будьте на зв’язку.